Na última quinta-feira (06), a importância do diagnóstico de doenças raras foi tema debatido durante o 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML). 

A conferência “Especialização do laboratório clínico para o diagnóstico de Doenças Raras” foi presidida pelo Dr. Armando Alves da Fonseca — fundador e atual diretor geral do Laboratório DLE (Diagnósticos Laboratoriais Especializados), diretor médico de Medicina Personalizada do Grupo Pardini, ex-presidente, membro do conselho e por mais de 20 anos exerceu a coordenação executiva dos congressos de Patologia Clínica – e contou com a participação da Dra. Jacqueline Harouche Rodrigues da Fonseca — médica patologista clínica, com MBA Executivo em Saúde pela UFRJ-COPPEAD, atua como Diretora Executiva do Laboratório DLE e como analista de GC/MS com ênfase em Ácidos Orgânicos Urinários — e do Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela –  doutor em Medicina com enfoque em Genética Médica pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica — SBGM, é médico geneticista da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e Coordenador da Genética Médica e Molecular do Laboratório Fleury em São Paulo. 

“O objetivo da conferência foi mostrar a importância do laboratório na parte bioquímica especializada ou bioquímica genética, na parte de genética molecular, no caso do sequenciamento de nova geração e no apoio ao médico que suspeita de um paciente com doenças raras”, afirma o Dr. Armando Fonseca. 

O médico ressaltou que muitos pacientes sofrem anos a fio sem ter um diagnóstico e por isso é de extrema importância que laboratórios estejam preparados e treinados para encaminhar a pessoa ao caminho certo. Outro ponto é que mesmo laboratórios que possuem as tecnologias necessárias para o diagnóstico, por vezes não possuem a suspeição de que se trata de uma doença rara. Sendo assim, é imprescindível que os clínicos e o laboratório se comuniquem no sentido de auxiliar e indicar testes, acompanhamento e tratamento para portadores de doenças raras. 

“No caso das doenças raras, o diagnóstico precoce é fundamental porque elas podem evoluir rapidamente por vezes com consequências fatais, mas sempre com danos para o paciente”, conclui.

O Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial ocorre até 

sexta-feira (07) no CentroSul Centro de Convenções, em Florianópolis-SC. O evento reúne em média 4,2 mil participantes entre congressistas, visitantes, palestrantes e expositores do Brasil, América Latina, Estados Unidos, Europa e Ásia. 

Sobre a SBPC/ML

A Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) é uma Sociedade de Especialidade Médica, fundada em 1944 e que atua na área de laboratórios clínicos. Com sede na cidade do Rio de Janeiro, tem como finalidade reunir médicos com Título de Especialista em Patologia Clínica/Medicina Laboratorial e profissionais de outras especialidades como farmacêutico-bioquímicos, biomédicos, biólogos e outros profissionais de laboratórios clínicos, além de empresas do setor. A especialidade médica responde por apoio a 70% das decisões clínicas do país, influenciando desfechos e resultados econômicos da assistência à saúde.

A SBPC/ML é responsável pelo PALC — Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos, que avalia laboratórios através de auditorias e determina se as práticas adotadas atendem requisitos pré-determinados para este tipo de serviço. O selo PALC garante a qualidade dos serviços prestados e a confiabilidade dos resultados dos exames.

Em 2019, a SBPC/ML lançou a campanha #ImportantePrevenir, uma ação de orientação e conscientização da população sobre a importância da realização de exames laboratoriais de forma racional, sobretudo na fase preventiva, de assistência primária, pois eles são usados frequentemente para prevenção, diagnóstico e monitoramento do tratamento de doenças.

A SBPC/ML dispõe de projetos de habilitação e qualificação profissional de acordo com a legislação em vigor, através de atividades voltadas para ensino, pesquisa e divulgação científica em Medicina Laboratorial, tendo como meta principal a saúde da população. Para alcançar esses objetivos a SBPC/ML realiza cursos, jornadas, congressos, eventos relacionados e publicações científicas.